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인간 유전자 공유 보여주는 '모든 사람의 가계도'

송고시간2022-02-25 17:36

10만년 전 고대인 등 3천600여명 게놈 자료 활용

[EPA 연합뉴스 자료사진]

[EPA 연합뉴스 자료사진]

(서울=연합뉴스) 엄남석 기자 = 유전자 분석 자료를 활용해 가계도(족보)처럼 인간 사이의 유전자 공유와 공통 조상을 보여줄 수 있는 '유전자 가계도'가 완성돼 발표됐다.

영국 옥스퍼드대학과 CNN 등에 따르면 이 대학 '빅 데이터 연구소'(BDI) 연구진은 지금까지 나온 인간 게놈서열 자료를 통합해 가장 광범위한 유전자 가계도를 만든 결과를 과학 저널 '사이언스'(Science) 최신호에 발표했다.

연구진은 8개 자료은행에 분산된 215개 그룹 3천609명의 게놈서열 분석 자료를 통합해 활용했다. 여기에는 현대인뿐만 아니라 1천∼10만 년 전 고대인의 게놈 자료도 포함됐다.

연구진은 자체적으로 개발한 알고리즘을 이용해 특정 유전자 변이가 나타나려면 진화 가계도에서 공통 조상이 어디에 위치해야만 하는지를 예측했으며, 이를 통해 2천700만 명에 가까운 조상이 포함된 결과를 얻었다.

또 지역 관련 자료를 결합해 이들이 언제, 어디서 살았는지를 예측했으며, 아프리카 탈출 등과 같은 인류 진화사에서 중요한 사건들과 일치하는 결과가 나왔다고 연구진은 밝혔다.

지난 20여 년 간 유전자 분석기술이 크게 발전하면서 선사 인류까지 포함해 수많은 인간 게놈서열 분석자료가 만들어졌지만 분석 방식이나 질 등에서 차이가 나는 자료를 통합하고, 이를 다룰 수 있는 알고리즘을 개발하는 것이 난제가 돼왔다.

연구진은 새로운 알고리즘을 통해 이를 극복함으로써 '모든 사람의 가계도'(genealogy of everyone)를 만들어 냈다.

논문 제1 저자로 현재는 매사추세츠공과대학(MIT)과 하버드대학의 공동 연구기관인 '브로드연구소'에서 일하는 앤서니 와일더 원스 박사는 CNN과의 인터뷰를 통해 가장 큰 혁신 중의 하나는 새로운 알고리즘을 만들어 낸 것이라면서 이는 지난 30년간 이론적으로만 거론돼온 인간 유전자 가계도라는 결과물로 이어졌다고 설명했다.

논문 공동 저자인 BDI 진화유전학자 얀웡 박사는 "우리는 기본적으로 거대한 가계도를 만들어낸 셈"이라면서 "현대인에게서 발견되는 모든 유전자 변이를 만든 역사를 최대한 정확하게 보여주는 인류 모두의 가계도"라고 했다.

연구진은 유전자 가계도가 이미 많은 게놈 자료를 담고 있지만 앞으로 수백만 건을 더 수용할 수 있다면서 유전자 정보를 계속 추가해 정확도를 높여나갈 계획이라고 밝혔다.

원스 박사는 "이번 연구에서는 인간이 초점이 됐지만 이 방식은 오랑우탄부터 박테리아에 이르기까지 살아있는 거의 모든 생물에 적용할 수 있다"면서 "특히 공통 조상에서 생긴 질병과 유전 영역 간의 진짜 관계를 분리하는 등의 방식으로 의학유전학에서 유용할 수 있다"고 덧붙였다.

eomns@yna.co.kr

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