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국내 최대 한국인 1만명 유전체 해독완료…유전적 질환분석 기대

송고시간2021-04-26 14:00

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한국인 1만 명 게놈(genome·유전체) 해독이 완료돼 한층 더 정밀한 유전적 질환 분석이 가능해질 전망이다.

울산과학기술원(UNIST)과 울산시는 26일 오후 울산과기원 제4공학관에서 '울산 만 명 게놈 프로젝트' 완료를 선언했다.

이 프로젝트는 2016년 시작해 현재까지 건강인 4천700명, 질환자 5천300명 등 한국인 1만44명 게놈 정보(Korea10K)를 수집해 해독했다.

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5년에 걸쳐 한국인 유전적 다형성 정밀하게 지도화한 데 큰 의미

"데이터·인프라·노하우는 바이오·헬스 분야 혁신적 경쟁력 될 것"

'한국인 만명 게놈 해독 완료' 선언
'한국인 만명 게놈 해독 완료' 선언

(울산=연합뉴스) 26일 오후 울산과학기술원(UNIST)에서 열린 '한국인 만명 게놈 해독 완료 선언식'에서 송철호 울산시장, 이용훈 UNIST 총장, 게놈 기증자 대표 등이 사업 완료를 축하하며 기념촬영을 하고 있다. 2021.4.26 [울산과학기술원 제공. 재판매 및 DB 금지] hkm@yna.co.kr

(울산=연합뉴스) 김근주 기자 = 한국인 1만 명 게놈(genome·유전체) 해독이 완료돼 한층 더 정밀한 유전적 질환 분석이 가능해질 전망이다.

울산과학기술원(UNIST)과 울산시는 26일 오후 울산과기원 제4공학관에서 '울산 만 명 게놈 프로젝트' 완료를 선언했다.

이 프로젝트는 2016년 시작해 현재까지 건강인 4천700명, 질환자 5천300명 등 한국인 1만44명 게놈 정보(Korea10K)를 수집해 해독했다.

관련 연구로선 국내 최대 규모다.

이 사업에는 최근까지 180억원 이상이 투입됐다.

울산과기원과 울산시가 주관해 산·학·연·관 협력사업으로 추진됐다.

울산대학교병원, 울산병원, 울산중앙병원, 보람병원, 동강병원 등 지역 내 병원도 참여했다.

경상대, 경희대, 충북대, 가톨릭대, 서울대, 고려대, 한의학연구원 등 대학과 연구소, 울산과기원 1호 벤처인 클리노믹스를 비롯한 기업도 함께했다.

'한국인 만명 게놈 해독 완료' 기념 핸드프린팅
'한국인 만명 게놈 해독 완료' 기념 핸드프린팅

(울산=연합뉴스) 26일 오후 울산과학기술원(UNIST)에서 열린 '한국인 만명 게놈 해독 완료 선언식'에서 송철호 울산시장, 이용훈 UNIST 총장, 게놈 기증자 대표 등이 사업 완료를 기념하는 핸드프린팅을 하고 기념촬영을 하고 있다. 2021.4.26 [울산과학기술원 제공. 재판매 및 DB 금지] hkm@yna.co.kr

연구를 주도한 박종화 울산과기원 바이오메디컬공학과 교수는 "게놈은 바이오산업의 반도체로, 많은 나라가 개인의 해독된 게놈 정보를 핵심 공공데이터로 구축해 바이오산업 경쟁력 강화에 나서고 있다"고 밝혔다.

박 교수는 "이번 프로젝트는 한국인의 유전적 다형성을 정밀하게 지도화했다는 데 의미가 있다"고 설명했다.

박종화 울산과기원 교수
박종화 울산과기원 교수

[울산과기원 제공. 재판매 및 DB 금지]

이 사업은 두 가지 의미에서 큰 사업 성과를 거둔 것으로 분석한다.

'한국인 만 명의 게놈 정보(Korea10K)'와 '국내 최고 수준 슈퍼컴퓨팅 분석 인프라 구축'이다.

Korea10K는 한국인 표준 유전자 변이정보 데이터베이스로서 그 가치가 크다.

차세대 게놈 사업 핵심인 '다중 오믹스(Omics·생물학적 정보를 총망라해 해석하는 학문) 빅데이터'로 활용될 수 있기 때문이다.

이번 사업에선 혈액, 타액 등을 통해 수집된 게놈, 전사체, 외유전체 등 오믹스 정보와 건강검진 정보, 임상 정보, 생활 습관 정보 등이 종합적으로 구축됐다.

이 데이터는 통합 분석을 통해 특정 질병 원인에 대한 변화를 찾는 '다중 오믹스 분석'에 활용될 수 있다.

즉, 한층 더 정밀한 유전적 질환 분석이 가능할 수 있다는 것이다.

울산시 게놈 규제자유특구 지정 브리핑
울산시 게놈 규제자유특구 지정 브리핑

(울산=연합뉴스) 2020년 7월 울산시청 프레스센터에서 송철호 울산시장(오른쪽)이 게놈 규제자유특구 지정 관련 브리핑 하고 있다. [울산시 제공.재판매 및 DB 금지]

만 명 게놈 분석을 위한 고성능 인프라를 구축했다는 점도 의미가 크다.

울산과기원 게놈산업기술센터(KOGIC)는 수년간 대량의 게놈 정보 분석을 위해 초고성능, 고집적 연산 전자 장비와 대용량 저장 공간을 구축해왔다.

빅데이터 효율적 분석을 위한 자체 기술력 향상도 이어져, 자동화된 파이프라인을 통한 수천 명의 전장 게놈 기초 분석이 진행되고 있다고 과기원 측은 밝혔다.

울산과기원 연구진은 2020년 5월, 한국인 천명 게놈에 대한 분석 결과를 국제 학술지 '사이언스 어드밴시스(Science Advances)'에 발표해 주목받기도 했다.

현재 1천 명 게놈 분석 데이터는 영국 의학연구위원회(MRC) 센터, 영국 케임브리지, 미국 버클리 캘리포니아대학(UC버클리) 서울대, 한국과학기술원(KAIST) 등 국내외 23개 연구기관에 분양돼 연구에 활용 중이다.

Korea10K 또한 곧 게놈규제자유특구를 통해 상용화 연구를 본격화할 예정이다.

UNIST, 한국인 1천명 게놈 빅데이터 구축
UNIST, 한국인 1천명 게놈 빅데이터 구축

(서울=연합뉴스) 2020년 5월 울산과학기술원(UNIST)이 한국인 1천94명의 '전장 게놈(유전체)'과 건강검진 정보를 통합 분석한 '한국인 1천명 게놈(Korea1K)' 결과를 국제 학술지 사이언스 어드밴시스에 발표했다.
사진은 '한국인 1천명 게놈(Korea1K)' 결과를 발표한 울산과학기술원(UNIST) 게놈산업기술센터 연구진. 왼쪽부터 이세민 교수, 최연송 연구원, 전성원 연구원, 박영준 연구원, 박종화 교수.
[UNIST 제공. 재판매 및 DB 금지]

이용훈 울산과기원 총장은 "만 명 게놈 프로젝트를 통해 확보된 데이터, 인프라와 노하우는 바이오·헬스 분야의 혁신적 경쟁력이 될 것이다"며 "디지털 헬스케어, 정밀 의료, 신약 개발 등 첨단 바이오 분야를 선도해 지역과 함께 성장할 수 있는 모델을 만들어가겠다"고 말했다.

송철호 울산시장은 "울산에서 시작된 게놈프로젝트는 울산 게놈 서비스 규제자유특구사업을 통한 신규 기업 유치 등 미래를 이끌 신산업으로 영글고 있다"며 "게놈 데이터를 분석할 수 있는 최첨단 인프라를 마련하고 이를 기업, 연구소와 공유할 수 있도록 지원해 울산이 첨단 질병 예측, 진단, 분석에서 앞서나갈 수 있도록 하겠다"고 말했다.

울산 만 명 게놈프로젝트는 게놈 대중화를 위해 추진된 사업이라는 점에서 해외 대형 프로젝트와 차별점이 있다.

질환자 게놈 정보를 수집하는 데 초점이 맞춰진 해외 사례와 달리 참여를 원하는 국민을 대상으로 수행됐으며, 참여자들에게 게놈분석 연구 리포트를 제공했다.

만 명 게놈 프로젝트 추진현황
만 명 게놈 프로젝트 추진현황

[울산과기원 제공. 재판매 및 DB 금지]

canto@yna.co.kr

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