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차의과학대 "헌팅턴병, 새 발병원인 규명"

송고시간2016-06-09 09:59

"헌팅턴 단백질 주변 신경세포로 방출돼 뇌로 전파"

(서울=연합뉴스) 강애란 기자 = 팔다리가 제멋대로 움직이는 퇴행성 신경질환인 '헌팅턴병'의 새로운 발병원인이 밝혀졌다.

송지환 차의과대학 줄기세포연구소 교수팀은 쥐를 이용한 동물실험 결과 헌팅턴병을 유발하는 헌팅틴 단백질이 뇌 조직으로 전파되는 것을 관찰했다고 9일 밝혔다.

이번 연구결과는 병리학 분야 국제학술지인 '신경병리학회'(Acta Neuropathologica) 온라인판 최근호에 게재됐다.

헌팅턴병은 염색체 4번에 위치한 헌팅틴(Huntingtin) 유전자의 변이로 발병하며 몸이 자신의 의지와는 관계없이 흐느적거리듯 움직이는 무도병, 우울증, 치매 등의 증상이 나타난다.

지금까지는 헌팅틴 단백질이 발현되는 세포에서만 유발되는 것으로 알려졌지만, 헌팅틴 단백질이 주변 신경세포로 방출된 후 뇌 전체로 퍼져 병을 일으킬 수 있다는 사실이 이번에 처음 밝혀진 것이다.

연구팀은 헌팅턴병에 걸린 환자의 피부세포와 이로부터 유래한 유도만능줄기세포(iPSC)를 새로 태어난 쥐의 뇌실에 이식했다.

이식 후 30주가 지난 시점부터 최초 이식했던 환자유래세포는 사라졌지만, 유전적 결함을 가진 헌팅틴 단백질은 그대로 남아 이식된 쥐의 뇌 조직으로 전파된 것으로 나타났다.

또 환자유래세포를 이식한 쥐에서 운동, 정서, 인지 기능의 장애와 같은 헌팅턴병 증세가 나타났고 조직학적 분석 결과에서도 헌팅턴병과 일치하는 병리학적 소견이 확인됐다.

송지환 교수는 "이번 연구결과는 헌팅턴병이 헌팅틴 단백질을 발현하는 세포에서만 병이 생긴다는 기존 이론을 뒤집은 것"이라며 "헌팅턴병을 포함한 퇴행성 신경질환 전반에 걸친 치료법 개발에 크게 기여할 것으로 기대한다"고 말했다.

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aeran@yna.co.kr

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