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"돌연사 위험 큰 심근증…혈액 유전자 분석으로 진단"

송고시간2015-01-08 11:08

강남세브란스병원, DNA 염기서열분석 진단가능성 제시

(서울=연합뉴스) 김길원 기자 = 돌연사 위험이 큰 '심근증'을 혈액 내 유전자(DNA) 분석으로 미리 알아낼 수 있는 가능성이 국내 의료진에 의해 처음으로 제시됐다.

연세대 강남세브란스병원 심장내과 최의영 교수팀(이경화·정혜문·이경아·박철환·박혜성)은 환자 혈액에 들어있는 DNA 미토콘드리아 염기서열 분석을 통해 심근증 유발 유전자의 변이를 찾아내는 방식으로 심근증을 가려낼 수 있는 가능성을 찾았다고 8일 밝혔다.

심근증은 심장이 확장되거나 두꺼워지는 등의 심장근육 이상으로 생기는 여러 질환을 통칭한다. 이 중에서도 비후성 심근증은 인구 500명당 1명꼴로 발생하는 비교적 흔한 심근증으로, 부정맥에 의한 돌연사와 운동 시 호흡곤란, 말기 심부전으로의 악화, 심근허혈로 인한 흉통이나 실신, 뇌졸중 등의 치명적 합병증을 유발한다.

현재는 이런 심근증을 진단하려면 혈액검사나 엑스레이촬영, 심초음파, 조영술 등과 함께 직접 심장의 근육조직을 채취하는 조직검사를 받아야 한다.

하지만, 이번에 새롭게 찾아낸 DNA 염기서열 분석 방식을 이용하면 이런 과정 없이도 심근증 고위험군을 비교적 쉽게 찾아낼 수 있다는 게 의료진의 설명이다.

실제로 의료진이 심근증으로 진단된 39세 여성의 혈액 내 DNA 미토콘드리아 염기서열을 분석한 결과, 심근증 발생과 관련이 큰 것으로 알려져 있는 유전자 변이(3243A>G)가 발견됐다. 여기서 더 나아가 의료진은 심장 MRI(자기공명영상) 촬영만으로 심근의 조직상태를 조직검사와 비슷한 수준으로 알아낼 수 있는 가능성도 확인했다.

최의영 교수는 "번거롭고 위험했던 심근증 진단 과정을 DNA 분석과 MRI 촬영으로 손쉽게 대체할 수 있는 가능성을 제시한 데 큰 의미가 있다"면서 "향후 심근증 환자들의 개별화된 조직 특성 및 유전자 변이 정보를 데이터베이스화함으로써 새로운 맞춤 치료 근거를 마련할 수 있을 것"이라고 말했다.

이번 연구결과를 담은 논문은 심혈관계 분야 권위지인 '서큘레이션(Circulation)' 최근호에 발표됐다.

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bio@yna.co.kr

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